人类遗传病
【教学目标】
1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。
【教学重难点】
1．教学重点：
（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
（2）基因检测的意义及其与争议。
2．教学难点：
【教学方法】
讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳
【课时安排】
1课时
【教学过程】
导入：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
讨论：
1．人的胖瘦是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2．有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
考考你：下列哪些是遗传病？
1．腹泻
2．感冒
3．SARS
4．肝炎
5．多指
6．哮喘
7．色盲
8．白化病
9．狂犬病
10．艾滋病
11．先天性聋哑
大家是怎么判断的？
这种病会不会在亲子代之间传递。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质改变。
（一）人类常见遗传病的类型
我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。
下面，我们一一来了解这些遗传病。
1．单基因遗传病
首先是单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病，大家在这里注意一下，它是指一对等位基因，而不是说一个基因。比如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、外耳道多毛症等。
2．多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的人类遗传病。每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。
特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。
3．染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病。
考考你：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
小结：
讨论：遗传病对人类的危害
（1）危害个人健康
（2）贻害子孙后代
（3）为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。
（二）遗传病的监测和预防——优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
1．禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
近亲结婚的危害：
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。
在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；
若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
2．遗传咨询（主要手段）
（1）检查、了解病史，作出遗传诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推断后代发病几率
（4）提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
3．提倡“适龄生育”
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4．产前诊断
（1）检测手段：
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④绒毛细胞检查
⑤基因诊断
（2）能诊断的疾病：染色体疾病、先天性畸形
5．避免环境中的有害因素
改变嗜烟嗜酒习惯
少吃烟熏的鱼或肉
改善工作环境
注意个人防护
对污染物综合处理等
基因检测
概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
利：
（1）精确地诊断病因
（2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生
争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇
调查人群中的遗传病
1．选择哪种类型进行调查？
发病率较高的单基因遗传病
2．如何保证调查结果的准确性？
（1）扩大调查的样本数量
（2）多组综合
3．怎么判断是显性还是隐性？
上一条：种群基因组成的变化与物种的形成 下一条：自然选择与适应的形成
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